產檢準確率高達99.9%    香港政府認證檢測機構
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NIPT-Plus技術-胎兒無創DNA產前染色體篩查的升級


無創DNA技術依托高通量測序,通過對孕婦外周血中胎兒遊離DNA的檢測,盡可能多的判斷胎兒染色體疾病,被全世界範圍內臨床醫生和廣大孕產婦廣泛接受。NIPT-plus檢測技術目前在國際發達國際和香港等地被廣泛應用,國內已開始啟用。

NIPT-plus的最大優點是:在保證原有21-、18-、13-三體綜合征檢測準確率在99%以上的基礎上,又增加了包含性染色體非整倍體,以及相對高發的缺失片段大於4Mb的染色體微缺失綜合征在內的十余種胎兒染色體疾病。孕婦提供的一管外周血(10ml),將為臨床醫生呈現更多的檢測信息,覆蓋更廣的疾病範圍,大大提高臨床對染色體疾病的檢出能力。

NIPT Plus升級後的優勢?

更全面:覆蓋胎兒染色體3種染色體、性染色體非整倍體、7種染色體微缺失/微重復疾病的無創產前檢測。

高性價比:一次檢測發現多種胎兒染色體異常。

安全:非侵入性,安全、無風險。

早期:孕早期檢測(妊娠12周開始),易於後續的臨床選擇。

NIPT plus檢測疾病列表如下:

疾病種類異常區域發病率臨床特征T21(唐氏綜合征)21號染色體1/750特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩、智力障礙,壽命減少;

T18(愛德華氏綜合征)18號染色體1/3500—1/8000先天性心臟病,外表及多器官嚴重畸形,發育遲緩,40%存活至1個月,5%存活至1歲,1%存活至10歲;

T13(帕陶氏綜合征)13號染色體1/2500095%以上會死於子宮內。半數以上的患者會有全前腦畸形,常合並先天性心臟病,活產壽命4-6個月;

特納綜合征(45,X)性染色體1/2500女性新生兒身材矮小,生殖器與第二性征發育不全,智力發育程度不一;

克氏綜合征(47,XXY)性染色體1/500-1/1000男性新生兒體型較高,雙側睪丸較小,兩側乳房肥大,不育或性功能低下,智力發育正常或略低;

超雄綜合征(47,XYY)性染色體1/1000男性新生兒通常軀體外形特征異常不顯著,大多數性發育正常,可孕育下一代。可能存在學習障礙、語言發育遲緩,以及延遲的運動能力、肌張力低下、手震或其他不自主運動等,超雌綜合征(47,XXX)性染色體1/1000女性新生兒一般外表正常,軀體外形特征不顯著。大多數性發育正常,可孕育下一代。可能存在學習障礙、語言發育遲緩,以及延遲的運動能力、肌張力低下等22q11.2 deletion 綜合征含Digeorge綜合征)22q1/4000心臟病,血小板異常,面部特征異常,低血鈣,進食困難,腎功能異常,發育語言遲緩,學習能力低下,免疫系統障礙,註意力缺陷多動障礙;

deletion 綜合征1p1/5000-1/10000特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制,壽命多數正常, deletion 綜合征2q罕見特殊面容、癲癇、關節韌帶松弛等癥狀。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等癥狀;

Cri-Du-Chat 綜合征5p1/20000-1/50000嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重復動作等癥,少數可活至成年;

Langer-Giedion 綜合征8q罕見毛發稀疏、皮膚松弛、多發性骨疣、小頭、智力低下,壽命可至成年;

Angelman 綜合征15q1/12000-1/20000面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇,壽命減少;

Prader–Willi 綜合征15q1/10000-1/30000智力低下、肌張力低、性腺發育低下、肥胖手足小、身材矮小,壽命減少。


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