無創DNA技術依托高通量測序，通過對孕婦外周血中胎兒遊離DNA的檢測，盡可能多的判斷胎兒染色體疾病，被全世界範圍內臨床醫生和廣大孕產婦廣泛接受。NIPT-plus檢測技術目前在國際發達國際和香港等地被廣泛應用，國內已開始啟用。

NIPT-plus的最大優點是：在保證原有21-、18-、13-三體綜合征檢測準確率在99%以上的基礎上，又增加了包含性染色體非整倍體，以及相對高發的缺失片段大於4Mb的染色體微缺失綜合征在內的十余種胎兒染色體疾病。孕婦提供的一管外周血（10ml），將為臨床醫生呈現更多的檢測信息，覆蓋更廣的疾病範圍，大大提高臨床對染色體疾病的檢出能力。

NIPT Plus升級後的優勢?

更全面：覆蓋胎兒染色體3種染色體、性染色體非整倍體、7種染色體微缺失/微重復疾病的無創產前檢測。

高性價比：一次檢測發現多種胎兒染色體異常。

安全：非侵入性，安全、無風險。

早期：孕早期檢測（妊娠12周開始），易於後續的臨床選擇。

NIPT plus檢測疾病列表如下：

疾病種類異常區域發病率臨床特征T21（唐氏綜合征）21號染色體1/750特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩、智力障礙，壽命減少；

T18（愛德華氏綜合征）18號染色體1/3500—1/8000先天性心臟病，外表及多器官嚴重畸形，發育遲緩，40%存活至1個月，5%存活至1歲，1%存活至10歲；

T13（帕陶氏綜合征）13號染色體1/2500095%以上會死於子宮內。半數以上的患者會有全前腦畸形，常合並先天性心臟病，活產壽命4-6個月；

特納綜合征（45,X）性染色體1/2500女性新生兒身材矮小，生殖器與第二性征發育不全，智力發育程度不一；

克氏綜合征（47,XXY）性染色體1/500-1/1000男性新生兒體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大，不育或性功能低下，智力發育正常或略低；

超雄綜合征（47,XYY）性染色體1/1000男性新生兒通常軀體外形特征異常不顯著，大多數性發育正常，可孕育下一代。可能存在學習障礙、語言發育遲緩，以及延遲的運動能力、肌張力低下、手震或其他不自主運動等，超雌綜合征（47,XXX）性染色體1/1000女性新生兒一般外表正常，軀體外形特征不顯著。大多數性發育正常，可孕育下一代。可能存在學習障礙、語言發育遲緩，以及延遲的運動能力、肌張力低下等22q11.2 deletion 綜合征含Digeorge綜合征）22q1/4000心臟病，血小板異常，面部特征異常，低血鈣，進食困難，腎功能異常，發育語言遲緩，學習能力低下，免疫系統障礙，註意力缺陷多動障礙；

deletion 綜合征1p1/5000-1/10000特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制，壽命多數正常， deletion 綜合征2q罕見特殊面容、癲癇、關節韌帶松弛等癥狀。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等癥狀；

Cri-Du-Chat 綜合征5p1/20000-1/50000嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重復動作等癥，少數可活至成年；

Langer-Giedion 綜合征8q罕見毛發稀疏、皮膚松弛、多發性骨疣、小頭、智力低下，壽命可至成年；

Angelman 綜合征15q1/12000-1/20000面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇，壽命減少；

Prader–Willi 綜合征15q1/10000-1/30000智力低下、肌張力低、性腺發育低下、肥胖手足小、身材矮小，壽命減少。