孕期缺乏葉酸的危害
胎兒： 發育畸形風險上升：包括神經管缺陷（無腦兒、脊柱裂、腦膨出）、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥；
孕婦： 妊娠期高血壓疾病和流產風險上升
寶寶： 患自閉癥和嚴重的語言發育障礙的風險上升
葉酸缺乏的成因——基因缺陷
葉酸是壹種水溶性維生素，無法再人體內合成，鑒於葉酸對孕婦的重要性，香港衛生署自1997年以來，推薦孕婦葉酸的補充劑量為400-800微克/天，高危孕婦可補充至800微克/天。對於基因缺陷導致代謝能力差的孕婦來說，即使補充了常規劑量的葉酸片，體內葉酸仍然相對缺乏。
大量研究證實，MTHFR以及MTRR等基因的缺陷是造成葉酸缺乏的重要危險因素。
註：MTHFR基因的C677T位點有CC、CT、TT三種類型， 其中677CC型對應的MTHFR活性為100%，677CT型對應的MTHFR活性為71%，而677TT型對應的MTHFR活性僅有34%
基因缺陷是導致孕期相關疾病的獨立危險因素
1、葉酸影響胎兒發育畸形不僅僅是由於攝入不足，基因缺陷是導致胎兒發育畸形的重要因素
母親MTHFR基因突變增加了胎兒神經管缺陷的發病風險；
母親MTHFR基因突變且孕期未服用葉酸或葉酸劑量較低，後代有非綜合征性唇腭裂風險增高7倍；
母親MTHFR基因突變為子代發生先天性心臟病的危險因素；
女性MTHFR基因突變是孕育唐氏患兒的獨立風險因子。
2、基因缺陷增加妊娠期高血壓和流產的風險
MTHFR等基因突變會引起高同型半胱氨酸血癥（HCY），使血液處於高凝狀態，易引起妊娠期高血壓疾病。
MTHFR等基因突變會引起DNA甲基化不足，使DNA合成和修復過程發生障礙，容易引起習慣性流產。
基因無創檢測帶妳走出葉酸補充誤區
不同階段的檢測意義
|
檢測階段 |
孕期相關疾病 |
兒童成長發育相關疾病 |
其他相關疾病 |
|
孕前/孕早期 |
1、神經管缺陷（無腦兒、腦膨出、脊柱裂、兔唇） 2、先天性心臟病 3、唐氏綜合癥 |
1、寶寶自閉癥 2、寶寶語言發育障 |
1、多種腫瘤：卵巢癌、宮頸癌、肺癌、急性淋巴細胞白血病、胃癌、食管癌、胰腺癌 2、心腦血管疾病和免疫性疾病
|
|
孕中/孕晚期 |
1、妊娠期高血壓 2、晚發型流產 |
||
|
預防要點 |
1、基因缺陷女性，需服用含有800+微克/天的葉酸，並嚴格註意檢查孕期相關疾病； 2、基因正常的女性，服用400微克/天的葉酸即可，按照醫院正常孕檢流程檢查相關疾病。 |
若檢測結果是中度風險或高度風險，建議終生服用葉酸200-400微克/天，可降低多項腫瘤、心腦血管及免疫類疾病的發病風險。 |
|
孕期代謝能力基因無創檢測與傳統孕期防治模式比
快速篩查出基因缺陷的高危孕婦，個性化指導補充葉酸
存在基因缺陷的孕婦，被認定為高危人群，應進行個性化的葉酸補充，不但能有效降低孕期各項疾病的發生風險，還能在壹定程度上彌補先天基因缺陷帶來的其它危害。
所有計劃懷孕和已經懷孕的女性，都應進行本項檢測
