葉酸代謝檢測
葉酸代謝能力基因檢測是利用現代基因分型技術,準確、快速地檢測人體MTHFR及MTRR基因,可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸 (因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量),增強葉酸補充依從性。同時加強產出檢查,可以降低新生兒出生缺陷風險。
孕期缺乏葉酸的危害
胎兒: 發育畸形風險上升:包括神經管缺陷(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥;
孕婦: 妊娠期高血壓疾病和流產風險上升
寶寶: 患自閉癥和嚴重的語言發育障礙的風險上升
葉酸代謝能力基因檢測的意義
通過基因檢測技術手段.對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測,可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,實現個性化增補葉酸,以降低新生兒出生缺陷風險。
葉酸代謝能力基因檢測適用人群
1) 低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女;
2) 曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死胎的婦女;
3) 孕前 / 孕早期婦女(0 – 12周)預防神經管畸形的發生;
4) 孕中期婦女(13 – 27周)預防妊高症、晚發性流產的發生;
5) 孕前 / 孕中期婦女(0 – 27周)預防巨幼紅細胞貧血的發生;
6) 血漿同型半胱氨酸升高(HCY > 10umol / L)的計劃懷孕和已懷孕婦女;
7) 有先天性心臟病家庭遺傳史的計劃懷孕和已懷孕婦女;
8)妊娠期高血壓、高血壓遺傳史和唐氏綜合症有風險計劃懷孕和已懷孕婦女。
不同階段的檢測意義
檢測階段 |
孕期相關疾病 |
兒童成長發育相關疾病 |
其他相關疾病 |
孕前/孕早期 |
神經管缺陷(無腦兒、腦膨出、脊柱裂、兔唇) |
寶寶自閉癥 寶寶語言發育障碍 |
多種腫瘤:卵巢癌、宮頸癌、肺癌、急性淋巴細胞白血病、胃癌、食管癌、胰腺癌; 心腦血管疾病和免疫性疾病
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先天性心臟病 |
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唐氏綜合癥 |
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孕中/孕晚期 |
妊娠期高血壓 |
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晚發型流產 |
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預防要點 |
Ø 基因缺陷女性,需服用含有800+微克/天的葉酸,並嚴格 註意檢查孕期相關疾病; Ø 基因正常的女性,服用400微克/天的葉酸即可,按照醫院正常孕檢流程檢查相關疾病。 |
若檢測結果是中度風險或高度風險,建議終生服用葉酸200-400微克/天,可降低多項腫瘤、心腦血管及免疫類疾病的發病風險。 |