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叶酸代谢检测

叶酸代谢检测

叶酸代谢能力基因检测是利用现代基因分型技术,准确、快速地检测人体MTHFRMTRR基因,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸 (因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),增强叶酸补充依从性。同时加强产出检查,可以降低新生儿出生缺陷风险。

孕期缺乏叶酸的危害

胎儿: 发育畸形风险上升:包括神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症;

孕妇: 妊娠期高血压疾病和流产风险上升

宝宝: 患自闭症和严重的语言发育障碍的风险上升

叶酸代谢能力基因检测的意义

通过基因检测技术手段.对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,实现个性化增补叶酸,以降低新生儿出生缺陷风险。

叶酸代谢能力基因检测适用人群

1) 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女;

2) 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女;

3) 孕前 / 孕早期妇女(0 12周)预防神经管畸形的发生;

4) 孕中期妇女(13 27周)预防妊高症、晚发性流产的发生;

5) 孕前 / 孕中期妇女(0 27周)预防巨幼红细胞贫血的发生;

6) 血浆同型半胱氨酸升高(HCY  > 10umol / L)的计划怀孕和已怀孕妇女;

7) 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女;

8)妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。

不同阶段的检测意义

检测阶段

孕期相关疾病

儿童成长发育相关疾病

其他相关疾病

孕前/孕早期 

神经管缺陷(无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇)

宝宝自闭症

宝宝语言发育障碍

多种肿瘤:卵巢癌、宫颈癌、肺癌、急性淋巴细胞白血病、胃癌、食管癌、胰腺癌;

心脑血管疾病和免疫性疾病

 

先天性心脏病

唐氏综合症

孕中/孕晚期

妊娠期高血压

晚发型流产

预防要点 

Ø  基因缺陷女性,需服用含有800+微克/天的叶酸,并严格  注意检查孕期相关疾病;

Ø  基因正常的女性,服用400微克/天的叶酸即可,按照医院正常孕检流程检查相关疾病。

若检测结果是中度风险或高度风险,建议终生服用叶酸200-400微克/天,可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。

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