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基因检测技术原理

孕妇外周血中存在完整的胎儿细胞。

1969 年Walknowska等首次报道在怀男性胎儿孕妇的外周血细胞中查出46XY 染色体核型,证实胎儿有核细胞可以进入母体的血液循环中。

捕获完整胎儿细胞,获得胎儿完整的基因组。

人类每个细胞中都包含有相同的、完整的基因组信息,获得一个完整细胞,就意味著得到该细胞来源个体的完整基因组。

WGA+NGS 可实现目标位点的基因测序。

单细胞全基因组扩增(WGA)和二代测序(NGS)技术的成熟,使得利用单细胞DNA模板,即可实现全基因组任意基因位点序列的测定成为可能,从而实现亲子鉴       定、基因突变疾病筛查等基因相关领域的应用


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