无创产前基因检测是一种主要用于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的产前检测，伴随新一代基因与测序技术的发展，无创产前基因检测开始应用于产前胎儿基因遗传病及基因突变引起的染色体疾病的筛查。

无创产前基因检测通过采集孕妇的外周血，利用新一代测序技术对母体外周血血浆中游离DNA的片段（包括胎儿的游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，计算出胎儿患上染色体疾病的风险。

★什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又被称为21-三体综合征，或者先天愚型、Down综合征，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在中国大陆唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体、18-三体在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。此类疾病目前尚无有效的治疗方法。

★什么是基因突变？

根据现代遗传学的研究，基因突变的产生，是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下，DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。

★有哪些严重的染色体遗传疾病？

遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。

遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。

根据发病机率高低，目前有100多种列为严重遗传疾病（地中海贫血、感音性耳聋、血友病、糖原储积症、软骨发育不全、肾上腺脑白质营养不良、再生障碍性贫血-严重*、常染色体显性遗传性多囊肾病、心脏瓣膜发育不全、扩张型心肌病、家族性肥厚型心肌病、G6PD缺乏症（蚕豆病）、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病、低磷性拘偻病、肌营养不良、黏多糠储积症等）。

★我家里没有遗传病史，之前也没有染色体异常患儿，有必要做无创产前基因检测么？

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，以及一些性染色体三体型及X单体型，而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中，唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查的无创产前基因检测来进行预防。，对于染色体疾病检出率达99%以上。

★无创产前基因检测低风险是什么意思？

您好！当无创产前基因检测风险在（-3, 3）的范围内时，则对应检测项目风险为低风险。低风险表示胎儿21、18、13号染色体数目方面均未见异常。相信宝妈们在产检时从医生都了解到了，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况，还是需要听取医生的建议继续做相关确诊哦。

★大孕周做无创产前基因检测，会影响结果准确性么？

无创产前基因检测的结果是不能作为终止妊娠依据的；为了避免部分检测结果为高风险的宝妈错过后期进行产前诊断的最佳时间，或导致部分终止妊娠难度大。我们建议宝妈们在12w~22w+6的孕周内选择无创产前基因检测。当然，在技术上，即使是大孕周，结果准确性是不会受到影响的。

★饮食、感冒或服药，对检测结果是否有影响？

无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。检测前各位宝妈们不需要空腹与特殊作息，饮食、感冒、日常用药等情况均不会影响检测结果。

★无创基因检测周期是多长？

需要10个工作日。