★什麽是無創產前基因檢測？

無創產前基因檢測是壹種主要用於21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的產前檢測，伴隨新壹代基因與測序技術的發展，無創產前基因檢測開始應用於產前胎兒基因遺傳病及基因突變引起的染色體疾病的篩查。

無創產前基因檢測通過采集孕婦的外周血，利用新壹代測序技術對母體外周血血漿中遊離DNA的片段（包括胎兒的遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，計算出胎兒患上染色體疾病的風險。

★什麽是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，或者先天愚型、Down綜合征，是人類歷史上所認識的第壹種染色體病。60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。在中國大陸唐氏綜合征的發病率大約為1/800~1/600，大約每20分鐘就有壹例唐氏兒出生，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。另外還有2種發病率較高的三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征。18-三體綜合征即愛德華氏綜合征，13-三體綜合征即帕陶氏綜合征。大約70%的13-三體、18-三體在胎兒期就會流產，其余的能夠分娩存活，但伴有嚴重的畸形及生長和智力發育遲緩，出生後不久就會死亡。此類疾病目前尚無有效的治療方法。

★什麽是基因突變？

根據現代遺傳學的研究，基因突變的產生，是在壹定的外界環境條件或生物內部因素作用下，DNA在復制過程中發生偶然差錯，使個別堿基發生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。

★有哪些嚴重的染色體遺傳疾病？

遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照壹定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。

遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。

根據發病機率高低，目前有100多種列為嚴重遺傳疾病（地中海貧血、感音性耳聾、血友病、糖原儲積癥、軟骨發育不全、腎上腺腦白質營養不良、再生障礙性貧血-嚴重*、常染色體顯性遺傳性多囊腎病、心臟瓣膜發育不全、擴張型心肌病、家族性肥厚型心肌病、G6PD缺乏癥（蠶豆病）、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、楓糖尿病、低磷性拘僂病、肌營養不良、黏多糠儲積癥等）。

★我家裏沒有遺傳病史，之前也沒有染色體異常患兒，有必要做無創產前基因檢測麽？

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，染色體異常可能造成胎兒面容、肢體、智力、內臟器官等方面的異常。臨床上常見的染色體非整倍體包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及壹些性染色體三體型及X單體型，而染色體非整倍體對寶寶的健康有著深遠的影響。其中，唐氏綜合征的發病率高達1/800~1/600，患兒表現為先天智力低下、生長發育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。這類疾病迄今為止無法根治，最好通過產前篩查的無創產前基因檢測來進行預防。，對於染色體疾病檢出率達99%以上。

★無創產前基因檢測低風險是什麽意思？

您好！當無創產前基因檢測風險在（-3, 3）的範圍內時，則對應檢測項目風險為低風險。低風險表示胎兒21、18、13號染色體數目方面均未見異常。相信寶媽們在產檢時從醫生都了解到了，導致寶寶畸形或發育異常的原因很多，染色體數目異常僅為其中壹種。無創產前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的壹種輔助檢查，但不能完全替代產前診斷或其他檢查。若寶媽們在孕期產檢發現其他異常情況，還是需要聽取醫生的建議繼續做相關確診哦。

★大孕周做無創產前基因檢測，會影響結果準確性麽？

無創產前基因檢測的結果是不能作為終止妊娠依據的；為了避免部分檢測結果為高風險的寶媽錯過後期進行產前診斷的最佳時間，或導致部分終止妊娠難度大。我們建議寶媽們在12w~22w+6的孕周內選擇無創產前基因檢測。當然，在技術上，即使是大孕周，結果準確性是不會受到影響的。

★飲食、感冒或服藥，對檢測結果是否有影響？

無創產前基因檢測技術是通過基因檢測判斷胎兒患染色體非整倍性疾病的風險。檢測前各位寶媽們不需要空腹與特殊作息，飲食、感冒、日常用藥等情況均不會影響檢測結果。

★無創基因檢測周期是多長？

需要10個工作日。