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葉酸代謝檢測

葉酸代謝檢測

葉酸代謝能力基因檢測是利用現代基因分型技術,準確、快速地檢測人體MTHFRMTRR基因,可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸 (因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量),增強葉酸補充依從性。同時加強產出檢查,可以降低新生兒出生缺陷風險。

孕期缺乏葉酸的危害

胎兒: 發育畸形風險上升:包括神經管缺陷(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥;

孕婦: 妊娠期高血壓疾病和流產風險上升

寶寶: 患自閉癥和嚴重的語言發育障礙的風險上升

葉酸代謝能力基因檢測的意義

通過基因檢測技術手段.對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測,可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平,實現個性化增補葉酸,以降低新生兒出生缺陷風險。

葉酸代謝能力基因檢測適用人群

1) 低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女;

2) 曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死胎的婦女;

3) 孕前 / 孕早期婦女(0 12周)預防神經管畸形的發生;

4) 孕中期婦女(13 27周)預防妊高症、晚發性流產的發生;

5) 孕前 / 孕中期婦女(0 27周)預防巨幼紅細胞貧血的發生;

6) 血漿同型半胱氨酸升高(HCY  > 10umol / L)的計劃懷孕和已懷孕婦女;

7) 有先天性心臟病家庭遺傳史的計劃懷孕和已懷孕婦女;

8)妊娠期高血壓、高血壓遺傳史和唐氏綜合症有風險計劃懷孕和已懷孕婦女。

不同階段的檢測意義

檢測階段

孕期相關疾病

兒童成長發育相關疾病

其他相關疾病

孕前/孕早期 

1、神經管缺陷(無腦兒、腦膨出、脊柱裂、兔唇)

2、先天性心臟病

3、唐氏綜合癥

1、寶寶自閉癥

2、寶寶語言發育障碍

1、多種腫瘤:卵巢癌、宮頸癌、肺癌、急性淋巴細胞白血病、胃癌、食管癌、胰腺癌

2、心腦血管疾病和免疫性疾病

 

孕中/孕晚期

1、妊娠期高血壓

2、晚發型流產

預防要點

1、基因缺陷女性,需服用含有800+微克/天的葉酸,並嚴格註意檢查孕期相關疾病;

2、基因正常的女性,服用400微克/天的葉酸即可,按照醫院正常孕檢流程檢查相關疾病。

若檢測結果是中度風險或高度風險,建議終生服用葉酸200-400微克/天,可降低多項腫瘤、心腦血管及免疫類疾病的發病風險。


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