無創産前基因檢測是抽取孕婦靜脈血後，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒罹患21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風險。該項技術其具有“無創”的特點，越來越多的孕婦及其家屬選擇該項檢查。香港精準基因檢測中心針對無創産前基因檢測項目包含20個種類遺，如21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征、X單體綜合症、地中海貧血、G6PD缺乏症（蠶豆病）等等，具體了解請點擊“無創産前基因檢測項目”。

無創産前基因檢測優缺點：

1、無創取樣，無痛苦：無創産前基因檢測通過采集孕婦外周血，提取遊離DNA，更為安全。傳統的羊膜穿刺檢測則需要將相關設備深入到孕婦體內進行取樣，不僅容易帶來各種感染風險，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。

2、沒有流産風險，準確率高：在孕婦12~26周就區間進行檢測，無創産前基因檢測篩查準確率可達99%以上，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流産，同時能極大的提升健康嬰兒的出生比例，而傳統唐氏篩查假陽性率、漏診率高，一般存在30-40%的誤診率。

羊水穿刺的優缺點：

1、檢測方式：經腹壁穿刺抽取羊水後，培養羊水細胞，收獲羊水細胞，制備染色體，進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。

2、羊水穿刺效果：在16~21周，但該項檢查是有創性的，故有一定幾率導致胎兒流産等等風險。