懷孕以後每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。
選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組合，除了血清學指標以外，還可以再加上超聲軟指標的檢查。現在又多了一個篩查NIPT（無創胎兒DNA檢測），當然還可以直接選擇羊膜腔穿刺。
唐氏篩查
所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化標誌物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學篩查方案（Serum only），還有血清學篩查再加上超聲軟標誌物的聯合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應的指標，再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風險。如果風險值超過設定的切割值（例如1/270），就被定義為高風險，醫生一般會建議妳進行羊膜腔穿刺。
低風險一般不需要進行羊膜腔穿刺，但是請註意，低風險並不是“沒風險”，只是說胎兒有染色體異常的風險小於普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風險，只是風險比較小而已。
優點：
（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；
（2）價格低廉，一般為150-300元；
（3）孕婦某些血清學指標不僅能預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷的風險，對於性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠並發癥（例如子癇前期）的早期預測還有一定的價值。
局限性：
（1）對孕周有嚴格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
（2）僅針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷計算患病風險，對於其他的染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值；
（3）預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）；
（4）篩查不等於確診，若篩查結果提示高風險，需進一步進行產前診斷，若提示低風險，不代表胎兒完全正常；
早唐的適應證：
所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對於多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內，此時可行NT檢查，但不做血清學篩查。對於高齡產婦也鼓勵做早唐，因為NT檢測的意義不僅僅可以評估染色體異常的風險，還可評估胎兒發生大結構畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風險。但需告知篩查並非診斷，對於高齡產婦，即使早唐風險低危，仍需考慮行產前診斷。
中唐適應證：
年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。
無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）
NIPT是通過采集孕婦外周血，提取遊離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
優點：
（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；
（2）檢測的孕周範圍較大：12-24周。
（3）預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高於99%，假陽性率低於1%，一般為0.05%左右，是屬於“高級篩查”。
局限性：
（1）僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病；
（2）對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷；
（3）價格一般在2000-3000元，是唐氏篩查的10倍，做為篩查手段的一種，價格相對昂貴。（4）雖然檢出率很高，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。
適應證：
產前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標記物的篩查）臨界高風險孕婦（如風險率在1/270-1/1000）；有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈等）；珍貴兒妊娠，知情後拒絕介入性產前診斷的孕婦；對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦；無法預約到產前診斷的孕婦；35-40歲孕婦，拒絕有創的產前診斷;健康年輕孕婦，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間；雙胎妊娠做無創DNA最好同時結合早孕期NT篩查結果。
以下情況不推薦無創性DNA檢查：
唐氏篩查高風險大於1/50；產前B超檢測異常的孕婦，包括早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 早中孕超聲發現任何胎兒大結構異常，羊水量的異常，嚴重的胎兒宮內生長受限等,三胎及以上妊娠,夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦；胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異常或基因病的孕婦；接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療、免疫治療的孕婦。
有創性胎兒染色體檢測
通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的還是羊穿。
優點：
（1）能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；
（2）是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。
局限性：
（1）一般情況下，穿刺術是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產、感染、羊水滲漏的風險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；
（2）細胞培養存在個體差異，不能確保100%成功；
（3）染色體檢測對於染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常；低比例嵌合以及母體汙染不能完全排除。
羊穿適應證：
母體年齡≥35歲；產前篩查提示胎兒染色體異常高風險；既往有胎兒染色體異常的不良孕產史；產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。近些年有人主張將ICSI（胞漿內單精子註射）也列入羊穿指征。
結論
早唐比中唐檢出率高
無創比唐篩檢出率高
羊穿的檢出率最高
篩查低風險並不意味著沒有風險
篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的
唐篩除了能篩查21三體，18三體，13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結構異常，以及神經管缺陷
無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診
篩查無風險，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險
