無創DNA基因檢測：采用的是無創DNA產前檢測技術。是直接針對孕婦外周血中遊離的胎兒DNA進行測序和分析，是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病。最早可於孕8周進行，較好的檢測時間為10周—23周+6天。可以檢出99%以上的唐氏癥患兒，漏診率較低。

唐氏篩查：是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷後確定胎兒健康，假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。檢查時間可在懷孕8周～13周+6天和15周～20周+6天。

需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。唐氏篩查高危孕婦可進行無創DNA基因檢測。

唐篩顯示為低危的孕婦可進行無創基因檢測，以排除血清學篩查可能存在的漏檢;如果血清學唐篩顯示為高危的孕婦也可進行無創基因檢測，以排除血清學篩查的假陽性，最大程度地減少有創性產前診斷給孕婦和胎兒所造成的風險和傷害。