DNA是脫氧核糖核酸（Deoxyribonucleic acid，縮寫為DNA）又稱去氧核糖核酸，是一種分子，可組成遺傳指令，以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存，可比喻為“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與RNA所需。

基因（遺傳因子）是具有遺傳效應的DNA片段。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、雕亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等壹切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。

帶有遺傳訊息的DNA片段稱為基因，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現。組成簡單生命最少要265到350個基因。

基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍後代上，基因能夠“突變”和變異，當受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，後代的基因組會發生有害缺陷或突變。絕大多數產生疾病，在特定的環境下有的會發生遺傳，也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會在遺傳的基礎上發生變異，這些變異是正常的變異。

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。而且已有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。